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性腺不良：也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有。那么性腺發(fā)育不良的有哪些癥狀呢？

性腺發(fā)育不良的鑒別診斷：

(一)下丘腦異常

1.后天獲得變：此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等，有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細(xì)長(zhǎng)，部分病人有下丘腦受損癥狀：尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調(diào)節(jié)紊亂、視野缺損等，多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀，極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外，沒有其它癥狀。其中，下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥，病因可以是上述因素中的一種，該病罕見，在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別，后者無中樞損害。

2.先天因素：這一類型疾病有性幼稚 色素性視網(wǎng)膜炎 多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)(Familial cerebellar ataxia)。這些疾病在臨床上都有特點(diǎn)，典型病例不難診斷，不典型病例的有關(guān)癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全，還有可能伴有其它畸形，需要在臨床上仔細(xì)鑒別。

(二)性腺病變

1.性腺因腫瘤或其它原因手術(shù)切除、炎癥放射線照射受損，性腺不能分泌性激素，第二性征不發(fā)育。

2.性腺發(fā)育不良 多是先天性疾病，性腺發(fā)育不良的同時(shí)，還伴有其它畸形，其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關(guān)，如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細(xì)胞核型為45,XO，外表呈女性，矮小，有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，無月經(jīng)。先天性細(xì)精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥)，患者體細(xì)胞核型為47,XXY，男性外表，性發(fā)育差，還可有男性乳房發(fā)育。

原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚，內(nèi)分泌測(cè)定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用，體內(nèi)促性腺激素水平明顯高于正常，這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作為鑒別指標(biāo)價(jià)值不大。對(duì)這類病人，一般用LHRH興奮試驗(yàn) 體質(zhì)性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應(yīng);下丘腦、垂體性性幼稚反應(yīng)差或無反應(yīng);原發(fā)性性腺疾病患者反應(yīng)過高。

病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

2、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥鶒，是否可治療 預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施鶒 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別鶒，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

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